Mutationsanalysen

Kontaktperson

Univ.-Doz.rer.nat.Dr.med. Johann W. Bauer

Landesklinik für Dermatologie
Landeskliniken Salzburg
Müllner Hauptstrasse 48
A-5020 SALZBURG
Österreich
Tel: +43(662)4482-3042
FAX: +43(662)4482-3044
E-mail: jo.bauer@salk.at

detaillierte Informationen

Molekulargenetische Untersuchungen an der Landesklinik für Dermatologie
Molecular diagnostics at the Department of Dermatology
(summary in English)

Krankheit (Indikation) Gen / Locus

• Epidermolysis bullosa (EB) simplex Keratin 14(K14)
• EB simplex Keratin 5(K5)
• EB simplex mit Muskeldystrophie Plectin (PLEC1)
• EB junctionalis Laminin a3 Kette(LAMA3)
• EB junctionalis Laminin ß3 Kette(LAMB3)
• EB junctionalis Laminin y2 Kette(LAMC2)
• EB junctionalis Typ XVII Kollagen(COL17A1)
• EB junctionalis Integrin ß4(ITGB4)
• EB junctionalis Integrin a6(ITGA6)
• EB dystrophicans Typ VII Kollagen(COL7A1)

Notwendige Voruntersuchungen:

Immunfluoreszenzanalyse von Patientenhaut, bei inkonklusivem Befund dieser Analyse zusätzlich Elektronenmikroskopie
Einverständisserklärung

Nachweisverfahren:
PCR Amplifizierung von DNA, Heteroduplexanalyse, Sequenzierung, ev. Restriktionsanalyse oder Allel-spezifische Hybridisierung

Probenversand:
EDTA Blut +4°C

Kosten: auf Anfrage